Diagnostic et symptômes de la maladie de Parkinson
Il n'existe pas de test unique pour la maladie de Parkinson, mais les symptômes et la réponse au traitement peuvent aider à orienter le diagnostic.
Il existe 2 classifications des signes et symptômes de la maladie de Parkinson :
1. Symptômes moteurs (affectant les mouvements physiques) et
2. Symptômes non moteurs (affectant la pensée, l'humeur, le sommeil, l'odorat et diverses autres parties et fonctions du corps).
Il existe 4 signes cardinaux de Parkinson disease, mais la maladie peut provoquer un large éventail d'autres signes et symptômes.
1. Raideur musculaire
De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Parkinson éprouvent une raideur des bras, des jambes ou du torse.
2. Ralentissement des mouvements (bradykinésie)
Un ralentissement des mouvements qui touche tous les patients parkinsoniens. Cela peut rendre difficile le mouvement coordonné des bras et des mains, rendant la marche et la station debout difficiles.
3. Tremblement (tremblement)
Ces mouvements de tremblement, qui ne se produisent pas chez tous les patients atteints de la maladie de Parkinson, sont plus perceptibles lorsque vous êtes au repos. Les tremblements affectent souvent une seule main, mais ils peuvent également provoquer des tremblements du menton, des lèvres, du visage et des jambes. Lorsque seuls les mains ou les doigts sont touchés, le tremblement est parfois appelé « pillrolling », car la personne semble rouler de petits objets ou des pilules dans sa main.
4. Problèmes d'équilibre
La perte d'équilibre est fréquente aux derniers stades de la maladie de Parkinson.
Bien que chaque personne atteinte de la maladie de Parkinson soit affectée différemment, la majorité des signes et symptômes ont tendance à progresser ou à s'aggraver avec le temps.
Il n'y a pas de test de diagnostic unique pour la maladie de Parkinson, et en raison du large éventail de symptômes qu'elle peut provoquer, ainsi que du nombre d'autres maladies qui provoquent des symptômes similaires - connus sous le nom de parkinsonisme - un diagnostic de Parkinson peut prendre des mois ou des années.
Les autres symptômes moteurs de la maladie de Parkinson comprennent :
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Perte des mouvements automatiques :Les actions qui peuvent ne plus se produire incluent le sourire spontané et la marche en balançant les bras. Une diminution de la vitesse à laquelle les yeux clignotent peut également se produire, entraînant parfois une sécheresse oculaire.
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Gelé:Ceci décrit l'incapacité à faire un pas, généralement le premier. Il est possible que vos pieds soient collés au sol.
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Micrographie :Certains patients atteints de la maladie de Parkinson remarquent que la taille de leur écriture diminue avec le temps.
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Expression masquée (hypomimie) :Une réduction de la gamme des expressions faciales est courante chez les patients atteints de la maladie de Parkinson.
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Accélérations intempestives :Vous pouvez ressentir une festination, c'est-à-dire une accélération incontrôlée de votre marche.
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Marche parkinsonienne :Il s'agit d'un style de marche courbé courant causé par une combinaison de gel et de festination.
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Difficulté à parler :Il peut s'agir d'avoir une voix inhabituellement douce ou de brouiller les mots.
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Difficulté à avaler :Cela peut provoquer une bave et vous exposer à un risque d'étouffement. La bave peut également être causée par une diminution des mouvements automatiques, comme la déglutition de la salive.
Les symptômes non moteurs courants de la maladie de Parkinson comprennent :
Problèmes cognitifs et problèmes de démence :
On estime que les distances de réflexion, de mémoire, de multitâche et de jugement se produisent chez 40% ou plus de personnes atteintes de la maladie de Parkinson.
Psychose et hallucinations Psychose :
Des pensées et des croyances déconnectées de la réalité peuvent survenir chez 20% to 40% des personnes en raison de la maladie elle-même et des effets secondaires des médicaments.
Hallucinations visuelles :
Voir des choses qui ne sont pas réelles est le symptôme psychotique le plus courant de la maladie de Parkinson.
Hallucination :
Deviennent souvent plus fréquents et plus graves à mesure que la maladie progresse.
Délires :
Certaines personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont également des idées délirantes, y compris de fausses croyances selon lesquelles elles sont en danger, volées ou trompées par un conjoint.
Troubles de l'humeur:
Certaines personnes atteintes de la maladie de Parkinson deviennent déprimées, anxieuses ou apathiques - manquant de motivation pour marcher, parler ou exprimer des émotions.
Les troubles du sommeil:
Les difficultés à s'endormir et à rester endormi sont courantes avec Parkinson disease. Ces problèmes peuvent être causés ou aggravés par des difficultés à se retourner dans le lit, des crampes ou des douleurs musculaires, un besoin fréquent d'uriner ou des rêves et des cauchemars intenses.
La somnolence diurne:
La somnolence diurne excessive affecte jusqu'à 75 % des personnes atteintes de la maladie de Parkinson. Elle peut être aggravée par des médicaments pour la maladie. Certaines personnes atteintes de Parkinson peuvent s'endormir soudainement, ce qui peut être très dangereux si elles conduisent une voiture.
Dysfonctionnement autonome :
Le système nerveux autonome contrôle les fonctions automatiques du corps, y compris la fréquence cardiaque, la pression artérielle, la respiration, la digestion, la transpiration, la miction et l'excitation sexuelle. Chacune de ces fonctions corporelles peut devenir anormale dans la maladie de Parkinson disease, entraînant des problèmes tels qu'une pression artérielle basse en position debout (provoquant des étourdissements), de la constipation, des difficultés urinaires, une transpiration anormale et une diminution de l'intérêt pour le sexe.
Perte d'odorat :
Ceci est courant avec la maladie de Parkinson, et la perte de votre odorat - ou votre capacité à distinguer une odeur d'une autre - peut être l'un des premiers symptômes de la maladie.
La douleur:
Ceci est rapporté chez plus de 40 % des personnes atteintes de la maladie de Parkinson, souvent dans les mêmes zones du corps que les symptômes moteurs. Cette douleur est souvent décrite comme une sensation de brûlure, de picotement ou de coup de couteau.
Trouble du comportement en sommeil paradoxal (RBD) :
RBD est une condition dans laquelle une personne exécute physiquement ses rêves pendant son sommeil, affecte jusqu'à la moitié des patients atteints de la maladie de Parkinson. Les rêves RBD sont souvent terrifiants et l'individu peut réagir en donnant des coups de pied, des coups de poing ou en criant. Cela pourrait mettre en danger à la fois le rêveur et son partenaire de lit. De nombreuses personnes atteintes de RBD et de la maladie de Parkinson ont d'abord RBD. Selon plusieurs études, une forte proportion de patients atteints de RBD développent la maladie de Parkinson ou une autre maladie neurodégénérative, telle que la démence à corps de Lewy ou l'atrophie multisystémique, qui provoquent toutes deux des symptômes parkinsoniens.
Causes et théories sur la maladie de Parkinson à début précoce
Génétique vs Environnement
La plupart des cas de maladie de Parkinson sont causés par une combinaison de facteurs génétiques et d'expositions environnementales. Cependant, la génétique est plus importante dans YOPD. Les chercheurs ont identifié des gènes qui peuvent causer ou augmenter le risque de développer la maladie de Parkinson à un plus jeune âge.
Cependant, certaines personnes porteuses de ces gènes pourraient ne jamais développer la maladie de Parkinson. L'initiative génétique de la Parkinson's Foundation, PD GENEration: Mapping the Future of Parkinson's Disease, est la première étude nationale sur la maladie de Parkinson à proposer des tests génétiques gratuits ainsi que des conseils sur les gènes liés à la maladie de Parkinson par l'intermédiaire de professionnels de la santé. Cette étude phare fournira éventuellement des informations génétiques qui mèneront à de meilleurs soins, à une recherche élargie et à une inscription plus rapide aux essais cliniques.
Mutation génétique
Gènes responsables de YOPD
Les personnes atteintes à la fois de la maladie de Parkinson à un stade précoce et d'importants antécédents familiaux de la maladie sont plus susceptibles d'être porteuses de gènes liés à la MP tels que SNCA, PARK2, PINK1 et LRRK2. Une étude récente a découvert que 65 % des personnes atteintes de la maladie de Parkinson avant l'âge de 20 ans et 32 % des personnes atteintes de la maladie de Parkinson entre 20 et 30 ans avaient une mutation génétique censée augmenter le risque de maladie de Parkinson.
En théorie, les gènes peuvent jouer un rôle plus important dans la maladie de Parkinson à début précoce, tandis que les facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle plus important dans la maladie de Parkinson sporadique. Cependant, les chercheurs ont eu du mal à le prouver à ce jour car nous en apprenons encore sur les mécanismes biologiques de la maladie.
YODP encore largement inconnu !
La maladie de Parkinson à début précoce en chiffres
Parce que la plupart des gens savent que le risque de développer la maladie de Parkinson augmente avec l'âge, surtout au-delà de 50 ans, le choc est important lorsqu'un jeune reçoit un diagnostic de maladie de Parkinson à début précoce (YOPD).
Cette section vise à informer sur les similitudes et les différences entre l'apparition jeune (moins de 50 ans) et l'apparition tardive (plus de 50 ans) de la maladie de Parkinson
La maladie de Parkinson à début précoce n'est pas si rare qu'on le pense
On estime qu'une personne sur 20 ressent pour la première fois des symptômes de la maladie de Parkinson lorsqu'elle a moins de 40 ans.
Avec une population d'environ 145 000 patients atteints de la maladie de Parkinson au Royaume-Uni, nous pouvons estimer qu'environ 7 250 d'entre eux ont moins de 40 ans.
Différences de symptômes entre l'apparition précoce et tardive de la maladie de Parkinson
Les symptômes de la maladie de Parkinson à début jeune sont similaires à ceux d'apparition tardive. Cependant, il est important d'être conscient des défis auxquels sont confrontés les jeunes diagnostiqués avec la maladie, notamment au niveau financier, familial et de l'emploi.
Parkinson avec les enfants et les adolescents
Il reste extrêmement rare que des symptômes de type Parkinson apparaissent chez les enfants et les adolescents. Cette forme de la maladie est appelée parkinsonisme juvénile et est souvent associée à des mutations génétiques spécifiques à haut risque de maladie de Parkinson.